浙江在线6月22日讯（浙江在线记者 李文芳 陈宁）抄起木桶，让冰水浇遍全身。这个风靡一时的“ALS冰桶挑战”，得到全球大佬、民众的效仿。或许，很多人根本不清楚这项挑战的最初意义——唤起人们对渐冻人以及ALS——学名为“肌肉萎缩性侧索硬化症”的关注。

       6月21日，世界渐冻人日。这个人群中新发病率为每10万人中1到2人的罕见疾病，一旦确诊，就意味着提前要与这个世界挥手再见。

       浙江有多少渐冻人？有多少家医院可以接诊？现有的治疗水平如何？浙江新闻客户端记者经过各方探寻，试图揭开浙江渐冻人的生活状态。

       浙江渐冻人总数不明

       这几家医院每年确诊逾400人

       浙江到底有多少渐冻人？

       记者先咨询了相关部门，结论是尚无官方统计。究其原因，与渐冻症作为罕见病不无关系，相对其他病症，渐冻症患者非常有限，且分布很散，在国内尚无专门的流行病学研究。

       此外，还源于一个重要原因，渐冻症的死亡率很高，死亡速度也很快，一般从确诊到死亡持续只有短短的3到5年。

       目前，全省范围内有渐冻症确诊资质的医院有6家：浙江大学医学院附属第一医院、浙江大学医学院附属第二医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、浙江大学医学院附属儿童医院、省人民医院和温州医科大学附属第二医院。

       据各个医院相关门诊数据综合，每年新确诊“渐冻症”患者约400人，男性患病比率要比女性高一些。

       “整体数据有增加的趋势，是因为对这类疾病的知晓率高了起来。”浙大一院神经内科主任医师郑旭宁说，以他们医院为例，现在每年新发确诊约30到50例。

       2012年下半年，浙医二院神经内科在全省最先开设了运动神经元病专科，专门接诊渐冻人。神经内科主任张宝荣告诉记者，成立专科门诊是为了更有针对性地帮助这个群体。目前，经过多年发展，他们对渐冻人在诊断水平和治疗水平上有明显提升。

       2013年下半年，浙江大学医学院附属邵逸夫医院也为渐冻人开出了专科门诊。“目前，在诊断技术和治疗上都有了进步，如通过药物治疗、呼吸支持、胃造瘘等方式可减缓渐冻人肌肉萎缩的速度，延长他们的生命。”神经内科副主任医师吕文说。

       虽然渐冻人确诊后平均寿命只剩3到5年，“但还有不到5%的患者，可以活到20年。”浙大一院神经内科主任医师郑旭宁说，除了药物治疗外，康复治疗也很重要，针对由渐冻症引起的抑郁、情绪低落等症状可进行适当的心理疏通。

       他们发病后

       由手足无力到呼吸衰竭

       在网上，记者加入一个名为“浙江渐冻人互助群”的QQ群，里面共有109人，有渐冻人，也有家属。群主告诉记者，他的父亲查出渐冻症后，他决定成立这个群，目前他父亲已经患病第五年了，情况不太好。

       渐冻人到底有哪些特征？专家告诉记者，渐冻人病情的发展有一个过程，并有一些明显的症状：一旦出现渐进性的肌无力，肌肉萎缩，吞咽困难，喝水时呛咳，吐词不清，就要引起高度的警惕，尽早到正规医院就诊。

       记者了解到，尽管“渐冻人症”仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。

       神经内科主任张宝荣说，正因为渐冻症“无法治愈”，医院在确诊上非常谨慎。“渐冻症没有明确的生物学指标，需要临床进行综合判断，需要通过磁共振和肌电图检查来确定神经传感速度是否出现问题，以及要很多排除性诊断才能下定论。”

       渐冻症到底是怎么引起的？

       据悉，国际医学界对渐冻症的致病原因并不十分了解，有说法称，百分之五的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有一部分是环境因素，如重金属中毒、铅中毒，都可能造成运动神经元疾病，不过百分之九十的病例都是原发性，也就是不明原因。

       根据受损部位不同，渐冻人症与进行性脊肌萎缩症(PSMA)、进行性延髓麻痹(PBP)、原发性侧索硬化(PLS)一并属于运动神经元病。

       运动神经元病的病因是大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，导致患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力。

       由于运动神经元控制着我们说话、吞咽和呼吸肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。

       路在何方?

       国产药物报销比例60%以上

       确诊为渐冻症后，治疗主要围绕两个目的，一是延缓渐冻的速度，二是改善患者的生活质量。

       针对渐冻症病情不同的发展时期，治疗方案也会有所不同。如今在临床上，对于渐冻症患者延缓病症有效的药物，一种是进口药物“力如太”，一般一盒可服用28天，售价在4500元左右；国产的“利鲁唑”，国产报销一盒可服用12天，售价在1160元左右。

       记者了解到，目前进口药物尚无法报销，但国产“利鲁唑”报销比例在60%以上，持残疾证的可报销80%，无残疾人证可报销60%。

       对渐冻症人来说，或许这个消息会令人兴奋。日本在进行为期6个月的临床试验中，对137名患者随机接受依达拉奉治疗或安慰剂治疗。在实验的第24周，对患者进行日常运动能力的临床评估，与对照组相比，接受依达拉奉治疗的患者在日常运动能力方面下降较少。

       美国时间5月5日，美国食品和药物管理局批准了新药依拉达奉上市，用于治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化。它是一种自由基清除剂，被认为能够缓解氧化应激的影响，而这可能是“渐冻人症”发病和病情发展的关键因素。

       在浙医二院，神经外科团队正在尝试使用脑机融合、脑电融合的方式，来让晚期渐冻人患者实现与外界沟通。在整个发病过程中，“渐冻人”一直处于神志清醒、思维清晰的状况，他们虽然渐渐“冻住”，但意识还是清楚的。

       “因此，我们希望能够依托脑电波来发出信号指令，完成他们想要表达的话语，提高他们的生活质量。”浙医二院神经外科主任张建民说。

       对于眼睁睁着着自己逐渐因呼吸衰竭而走向死亡的“渐冻人”，他们需要的或许不仅仅是医学的进步，更是心理上的安慰与认知。