昨天是世界罕见病日，据统计，目前世界上有7000多种罕见病，约有八成因基因缺陷遗传引起。

       二孩政策放开后，不少家庭有生第二个孩子的打算。“如果第一个孩子不幸患了罕见病，不少家长都有心理阴影，不敢再生第二胎了。”杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心主任梅瑾说，“实际上，只要备孕前先查明原因、找到根源，二胎还是有机会生出健康宝宝的。”

       入园体检发现肝功能异常

       后确诊为进行性肌营养不良

       32岁的龚女士是一位医务人员，在儿子欢欢(化名)被确诊为进行性肌营养不良(DMD)前，她从没想过自己会和罕见病扯上任何关系。

       患上这种罕见病的孩子，生长发育明显迟缓于同龄孩子，随着年龄增大、病情逐渐加重，往往到10岁左右就不能正常行走，大多数患儿最终会卧床不起，产生多种并发症，一般在20岁左右走到生命尽头。

       “儿子刚出生时看起来非常健康，但是到6个月的时候还不会坐，到了18个月才刚刚会走，发育明显比同龄孩子要慢。”

       龚女士说，儿子一岁多的时候，她发现他两条小腿特别粗壮，后来才知道，这是DMD的典型特征——患这种病的孩子小腿会出现假性肥大，所以这种病也称为“假肥大性肌营养不良”。

       欢欢3岁参加幼儿园入园体检时，发现肝功能异常。出于职业的警惕，龚女士带儿子到医院做了血液生化检查，没想到儿子肌酐激酶指标达到一万五以上(正常120以下)，已严重超标，被确诊为DMD。

       夫妻做了相关基因检查

       二胎生了个健康宝宝

       到底问题出在哪里？龚女士和丈夫到医院针对相关的14个基因做了基因检查。结果发现，丈夫的基因都是正常的，但她的一个X染色体上DMD发生了突变。但龚女士父母DMD基因检测都是正常的，最后医生判断，是因为龚女士的DMD基因发生了新发突变引起的。

       DMD的一个特点是传男不传女。也就是说，如果生的是女孩，有一半的几率会携带致病基因，但100%不会发病；如果生的是男孩，则有50%的几率是健康的，还有50%的几率会生下DMD宝宝。

       备孕二胎前，龚女士将儿子的致病基因点位，以及她和丈夫的相关基因都做了检查，这对怀二胎具有指导意义。后来，龚女士顺利怀上了二胎，在怀孕18周的时候，她到杭妇院产前诊断中心，专门针对相关的基因点位，做了羊水穿刺，结果证实腹中的胎儿是健康的。

       “做完检查拿到报告的那一刻，真的松了一口气。如今，二宝已经六个月大了，也是个儿子。”龚女士说。

       头胎如果患上遗传病

       备孕二胎前一定要先找到根源

       杭妇院产前诊断中心主任梅瑾说，八成罕见病是遗传性疾病，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现，就要小心下一代也会出现相同病症的可能性。此外，还有20%左右的罕见病是因为其他原因引起的。

       “普通的婚检、产检无法发现罕见病基因的携带者，因此，大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后，发现明显的异常，根据症状判断可能是哪种罕见病，再对相关的基因点位进行筛查，从而进行确诊。”

       杭妇院产前筛查实验室负责人王昊说，由于罕见病种类繁多，表现各不相同，很多病的表现又不明显，像DMD、脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病，一开始只表现为发育迟缓，很多患儿都是病发两三年后才被确诊，等发现时，病情已十分严重。

       不少家庭第一个孩子得了罕见病，就急着再生一个弟弟或妹妹，将来可以照顾大的。但是，如果在没查明原因之前就贸然怀二胎，一旦第二个孩子仍旧有问题，这对一个家庭的打击将是巨大的。

       梅主任说，如果第一胎不幸患上罕见病，一定要查清楚导致患儿发病的基因突变点位，夫妻双方也要检查相关的基因，并到遗传门诊咨询专业医生，找到根源后再考虑怀二胎。